CARGA HORÁRIA: 60.0 (hs)

Nº DE CRÉDITOS: 04 (quatro) 

PERÍODO DE VIGÊNCIA: Início: 2023

DISCIPLINA OBRIGATÓRIA: NÃO

RESPONSÁVEL: Prof. Dr. Ricardo Assunção Vialle 

EMENTA:

O objetivo da disciplina é fornecer conhecimentos básicos de análise de dados genômicos. Serão abordados conceitos de Bioinformática, as principais tecnologias e métodos utilizados no sequenciamento de DNA, processamento de dados de sequenciamento - que engloba qualidade de base, alinhamento e montagem do genoma - e a anotação de genoma, que trata da identificação de genes e elementos funcionais. Por fim, serão abordadas análises de variabilidade genética, incluindo polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e variantes estruturais. Os tópicos serão abordados tanto teoricamente quanto com análises práticas. Exercícios e projetos serão incentivados para fixação dos conceitos.  

OBJETIVOS:

O objetivo desta disciplina de pós-graduação é proporcionar aos estudantes uma sólida base de conhecimentos na área genômica aplicada à bioinformática, capacitando-a  a compreender e aplicar conceitos fundamentais na pesquisa e diagnóstico. Ao longo do curso, os alunos serão introduzidos aos princípios básicos da genômica e bioinformática, compreendendo as principais tecnologias e métodos utilizados no sequenciamento de DNA, além de aprofundar-se no processamento de dados de sequenciamento, abrangendo tópicos como qualidade de base, alinhamento e montagem do genoma. A anotação de genoma, que inclui a identificação de genes e elementos funcionais, também será abordada, assim como a análise de variabilidade genética, abrangendo polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e variações estruturais. As aulas teóricas e práticas viam fornecer aos alunos as habilidades necessárias para aplicar esses conceitos no contexto de problemas reais, por meio de exercícios e projetos. 

JUSTIFICATIVA:

A disciplina de genômica na bioinformática é de suma importância para a formação de pesquisadores e profissionais da área da saúde, biologia e ciências afins, devido ao avanço vertiginoso da tecnologia de sequenciamento de DNA e suas implicações na pesquisa e diagnóstico. Com a crescente disponibilidade de dados genômicos, torna-se fundamental capacitar os estudantes a compreender e interpretar as informações genômicas, bem como utilizar ferramentas e técnicas de bioinfrmática para analisar e processar esses dados. Além disso, a compreensão da variabilidade genética é essencial para estudos de associação genética, diagnóstico de doenças genéticas e desenvolvimento de terapias personalizadas. Portanto, esta disciplina preenche uma lacuna importante no curriculo de pós-graduação, preparando os alunos para atuarem de forma competente e inovadora em um campo de pesquisa em constante evolução.  

CONTEÚDO PROGRAMÁTICO

1. Introdução à Genômica e Bioinformática e Linux
   
2. Tecnologias e métodos de sequenciamento de DNA
3. Processamento de dados de sequenciamento 
4. Montagem de genomas 
5. Anotação de Genomas 
6. Análise de variabilidade genética 
7. Variantes estruturais 
8. Genômica funcional 

BIBLIOGRAFIA BÁSICA: 

• Pevsner, L. Bioinformatics and Functional Genomics, 3rd edition. 

Bibliografia secundária: Artigos científicos atualizados